中新网新疆新闻6月25日电(黄光楠 程垒 陶拴科)近日,西安交通大学第二附属医院新疆医院(自治区人民医院白鸟湖医院)(以下简称西安交大二附院新疆医院)呼吸与危重症医学科确诊一例疑难罕见病——运动神经元病,坊间常称为“渐冻人症”。此病也是首次在西安交大二附院新疆医院发现并确诊。
“我今年70岁了,2022年10月左右,我开始感受到胸闷、气短,体重也开始下降,所以开始去医院看病。”患者张先生介绍,他曾辗转乌鲁木齐市多家医院,先后被诊断为冠心病、慢阻肺,接受多种对症治疗后,效果欠佳。
入院后,呼吸与危重症医学科主任陈丽萍和杨晓红带领团队先是为张先生检测了肺功能,发现他为中度限制性通气功能障碍,但他的支气管舒张试验结果为阴性,这就表明他不是慢性阻塞性肺病;随后团队为张先生进行肺动脉血管成像,结果显示为阴性,这就排除了肺栓塞的可能;而张先生之前的CT未见明显的占位性、弥漫性病变,也不支持肺占位性病变、肺间质病引起的胸闷、气短不适的判断;同时张先生进行心肌酶系列、心电图及心脏彩超检查,也没有发现有冠心病控制不佳的证据……
“当时我们也很困惑,到底是什么原因造成了张先生现在的症状?”为了查出原因,杨晓红和陈丽萍再次为张先生进行查体,发现他腹式呼吸明显、右手掌大鱼际肌不明原因萎缩。“会不会是神经系统疾病?”为了验证这一猜测,她们邀请了西安交通大学第二附属医院神经内科驻疆专家胡春婷共同会诊。在胡春婷的建议下,为张先生进一步完善了四肢肌电图+体感诱发电位+重复电刺激的检查,最终张先生确诊为运动神经元病。
运动神经元病,也被称作“渐冻人症”。这是一种神经内科罕见病,患病率约为2.7/10万—7.4/10万,其中以肌萎缩侧索硬化(ALS,又称渐冻症)最为常见。该病可引起全身各处肌肉力量下降和萎缩,包括肢体和躯干肌、呼吸肌群、吞咽肌群等。运动神经元病目前没有特效药可以治疗,早期诊断及良好的舒缓治疗有助于延长生存期。
“因为很多罕见病的临床表现与其他疾病的症状相似,所以在诊断过程中往往会涉及到多个学科。”陈丽萍表示,随着人们对健康的关注,以及检查方式的不断增多,在临床中,罕见病的也被越来越多地诊断出来。而得益于医院各科室的良好沟通和协作机制,通过跨科室的会诊,为患者确诊病因,不仅可以提前患者的康复进程,也为患者今后的康复提供了更多可能。
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